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遭遇“罕见中的罕见”是什么体验

门雯雯余运西

我今年八岁，是一名罕见病患儿。我不清楚具体是什么病，我只知道从有记忆起，我就和大家不一样。

我得到的“关照”比任何一个人都多。妈妈每天都会背着我去上学。学校的老师会告诉同学们要多关心我。比我小四五岁的弟弟妹妹被教育要让着我。四岁的妹妹会朝冲我发火的妈妈说：“姐姐生病了，我们要照顾她。”有时，我也会因为这份“关照”，小小“任性”一下，比如，要拥有玩具的“优先选择权”。

我上学比较晚，同龄的小朋友都比我高一个年级。我的个子比较矮，连四岁的妹妹身高都超过了我。班里有些调皮的男孩会喊我“小矮子”，我听到就很生气，还和妈妈闹过情绪。还有，我喜欢穿裙子，但妈妈总不让我穿，哪怕让我穿了，下面也要穿上保暖裤。妈妈说，这是为了保护我容易受伤的腿。我也不能和其他小朋友一样总是待在学校，很多时候都是爸爸妈妈带着我在各个陌生的医院里奔波。偶尔一个阶段，我才能回家上学。

我知道，这些“异常”都源于我的病。这个病很奇怪，每一处小小的红肿都有可能将我送进医院。谈起我的病，家里的气氛总是很低沉。我的身体会时不时地溃烂，右侧头盖骨、额头、脚踝、手指，任何关节处都有可能随时因为碰撞，甚至完全无理由地开始红肿、流脓。溃烂的皮肤让我痛到难以走路，更可怕的是，反复感染会让我高烧不退，烧到我完全稀里糊涂的。直到妈妈说，我住进了重症监护室。

妈妈总告诉我说：“馨馨是最勇敢的小朋友。”说实话，我也真的很勇敢。爸爸和妈妈为了给我治病，带我去了很多城市。我在妈妈的怀里坐过漫长的火车，睡了大大小小的病床，抽满高高低低的血管，打了长长短短的针，还吃下形形色色的药。那些药实在太苦了，喝药之前我会发脾气，但是只要妈妈抱抱我，我就有了力量，就可以将那些药都吞下。现在，每天我都会听话地吃下11种药。

我甚至比妈妈更勇敢。为了治病，爸爸和妈妈必须每周在家里给我打针。有一次，平常负责打针的爸爸不在家，我看到妈妈拿起针头，手却一直在抖。我告诉妈妈，如果她害怕，我可以自己打。我尽可能地站直不动，来缓解妈妈的紧张，但妈妈的手还是抖个不停。妈妈很怕针，我看到她哭了很多次。

之前因为腿实在疼得厉害，我在火车上朝妈妈发火，大声喊着“让我死了算了”，妈妈却把我抱得更紧。很多时候，妈妈都是一个人背着我去医院看病。她说：“家里没钱了。”为了省钱，妈妈总是只买一份饭，她让我先吃，再吃我剩下的。

这个月是我上一年级的第四个月，我对上学这件事既喜欢又畏惧。学校的很多事物都让我向往，我能写字，能有朋友，但我害怕其他小朋友叫我“小矮子”。是因为病，我才长不高的。妈妈对我说：“如果你不读书，就不能像医院的叔叔阿姨一样当医生，去治疗其他患病的小朋友了。”

我想当医生这件事，是我在很小的时候就立下的“誓言”。每次走进医院，就能换取我一段时间的安宁。医生护士都会在我身边，夸我勇敢，逗我开心。尽管有很多次，我的哭声还是在针插入的瞬间，充满了整个诊室，但我真心佩服这些叔叔阿姨，很想跟他们一样，让那些患病的小朋友也能读书，拥有正常的童年。

妈妈说，好好吃药就可以长个儿，好好读书就可以当医生。我相信妈妈的话，但又满怀疑惑。我一直都很认真地吃药，为什么还要经历这么多次扎针？为什么还是长不高？

或许，一个患病小朋友的长大之路，本就是辛苦的。

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馨馨妈妈

我是一名罕见病患儿的妈妈。在此之前，我从未想过我的人生会和“罕见病”这三个字产生联系。

2015年，女儿馨馨出生了。她的眼睛又黑又大，还喜欢粉色摇摇车。在最初的一年多里，我们全家都沉浸在新生命诞生的快乐里面。我们把所有的爱都给了馨馨，以为她会像其他孩子一样顺利长大。

在馨馨一岁多的时候，她的左脚大拇指开始没理由地发红、肿胀、溃烂、流脓，后来又发生了感染。我们只好到医院切掉了孩子的大拇指，当时我还把这一切归结为意外，这场意外的原因就是给孩子买的鞋子不合适。

但没多久，更大的感染来了。馨馨在玩耍时不慎摔倒，右侧头皮留下了伤口，伤口溃烂、感染，溃烂面积越来越大，即便做了手术，感染依旧在反复。我害怕了，不知道孩子为什么会这样，更不清楚这到底是什么病。

孩子的异常逼着我们来到云南最好的儿科医院——昆明儿科医院求医。我永远记得，医生告诉我孩子头盖骨已经感染，可能要将感染的头盖骨取下来时的无助。无数个疑问和无数份焦灼，瞬间在我脑海里冒出：馨馨到底得的是什么病？头盖骨取下来之后怎么办？是不是还能长出来？长不出来怎么办？馨馨那时还不到两岁。就是那天，我们连夜赶往北京。

此后的一段时间里，我和丈夫带着馨馨辗转北京多家医院求医，花掉了东拼西凑来的50多万元钱，还每天都生活在可能要失去女儿的恐慌中。那时，看着这偌大的北京城，感觉自己真的好渺小，我和丈夫坐在医院外的马路上放声痛哭。

但这些辛苦跟孩子患病的折磨比起来，还是太小。

馨馨5岁那年，我怀孕8个月。一次打针后，馨馨突发高烧，抽搐、昏迷，进了重症监护室。抢救10多分钟后，医生就下了病危通知书，“膀胱到了随时要爆炸的紧急时刻”。我再次感觉天要塌了。我挺着8个月的孕肚，在重症监护室门外守了七天七夜，女儿才从“鬼门关”被抢了回来。从重症监护室出来不久，馨馨就要过5岁生日了。那时家里已经债台高筑，我还是咬着牙，给她买了小猪佩奇的生日蛋糕。

求医前四年，馨馨的病始终没有好转，也一直找不到病因，我想尽一切办法打听偏方。有人说可以尝试一下中药，我们就买来给馨馨喝。误打误撞，馨馨的病情暂时稳定住了，但也因为激素的原因，馨馨的身高停留在了95厘米。

转机发生在2021年7月，我记得很清楚，我单独带着馨馨，来到重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科就诊。刚出火车站，天空下着毛毛雨，我背着馨馨，拿着诊断单，还拎着行李。就是这次，我第一次听说了PAPA综合征。五年的求医仿佛有了阶段性成果，但我也又一次感觉到“天塌下来了”：我女儿的未来会在哪里？

馨馨的病情稳定下来了，她每天要吃11种药，每个月要住院一次。馨馨实在太勇敢了。很多时候，都是馨馨反过来在安慰我，要妈妈坚强，要妈妈好好吃饭。她那么坚定地想要活下来，我真的没有理由放弃。

这几年，我和丈夫奔波在十几家医院，陪着孩子经历了十几场大大小小的手术，流下的眼泪数不胜数。“终身接受治疗”的魔咒箍得我们难以呼吸，几十万元的外债时常像是阴云无法消散，但看到此刻馨馨安然坐在家里上着网课，又好像一切都有了价值。

成为妈妈，要学会独立和坚强。但成为罕见病患儿的妈妈，还要学会更多。我始终相信，医疗在不断发展，而我们这个小众群体，也能在赶路中逐渐迎来光亮。

关于PAPA综合征

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PAPA综合征即化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮综合征，由基因突变所致，特征是关节、皮肤和肌肉的早发性、破坏性、复发性炎症。这是一种常染色体显性遗传疾病，是由位于15号染色体的脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1（PSTPIP1）基因突变引起的，一种以化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病及囊性痤疮为主要症状的罕见自身炎症性骨病。

我国于2017年首次报道了一例PAPA综合征成人患者，至今国内文献报道过的患者仅有3例。PAPA综合征实属“罕见中的罕见”，极易漏诊及误诊。它的治疗难点不仅在于发病机制复杂、迄今尚无有效治疗方法，还在于患者的临床症状可能随年龄的增长发生改变，因此需要医生不断去解决新出现的问题。罕见病家庭目前面临着诊治费用巨大，难以坚持规范序贯治疗等诸多困境，需要社会各界的关注。

——重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科副主任医师吴俊峰

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来源：《大众健康》杂志

文：门雯雯余运西

编辑：余运西杨真宇

校对：于梦非

审核：徐秉楠王乐民

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